白癜风发病 http://m.39.net/pf/a_7043378.html白癜风发病 http://m.39.net/pf/a_7043378.html
本研究整合已发表的例ESCC数据重新分析，发现了18个显著突变基因，其中PTEN、DCDC1和CUL3在ESCC中首次发现，发现AJUBA和signature4与跟ESCC患者预后显著相关。通过对CGC基因的拷贝数变化进行聚类将ESCC患者分成了3个亚型，subtype3的患者表现为高频的拷贝数变化，并且跟subtype2相比，subtype3具有更差的预后。进一步通过药靶数据库注释发现两个亚型之间显著差异的拷贝数变化基因（PIK3CA和FBXW7）可能作为药物治疗靶点。
文章题目：ComprehensivegenomicanalysisofOesophagealSquamousCellCarcinomarevealsclinicalrelevance
研究人员：深圳华大基因科技服务事业部肿瘤组
发表时间：.11
期刊名称：ScientificReport
影响因子：4.研究背景
食管癌指由食管鳞状上皮或腺上皮的异常增生所形成的恶性病变，五年存活率不到20%。依据组织病理学可将食管癌主要分为食管腺癌（Esophagealadenocarcinoma,EAC）和食管鳞癌（Esophagealsquamouscarcinoma,ESCC）两种类型。在西方发达国家，EAC在食管癌中可占80%以上，并且其发病仍呈增长趋势，而ESCC发病相对稳定或呈下降趋势。包括中国在内的发展中国家的食管癌主要以ESCC为主。在中国，每年大约有万食管癌新发病例，约万人死于食管癌，仅次于肺癌、胃癌和肝癌，居第四位，然而目前还没有针对食管癌的特定靶向药物治疗方法。
近年来随着高通量测序和信息分析技术的高速发展，对食管鳞癌基因组背景及发病机理的研究不断深入，其中基于食管腺癌的大型基因组研究主要集中在欧美地区，而对食管鳞癌的基因组研究则主要集中于国内。在食管癌的前期研究工作中主要通过不同规模样本量的外显子或全基因组测序在DNA层面进行多种突变综合性分析探索致病机理。自年以来，我国先后展开了多个ESCC较大规模样本量的研究，重点
